Karyomapping核型定位技术是胚胎植入前遗传学诊断（PGD），是一项复杂的遗传生物技术，用于测试胚胎是否存在单基因疾病。

Karyomapping核型定位技术是基于亲源的单体型来进行全基因组范围的遗传病的分析,其原理是对比胚胎与父母及近亲的DNA样本，通过画出家族进化图谱进行筛查遗传疾病基因。

这项技术在IVF周期期间仅选择不受特定病症影响的胚胎用于胚胎移植，从而防止病症传递给新生儿。 如果夫妇患有遗传性，其孩子遗传病的的风险增加，那么Karyomapping技术可能是最合适的。

Karyomapping核型定位技术在操作中，取出父母和患有疾病的儿童的DNA样本，运用芯片技术与胚胎的DNA样本进行比较，然后勾画出来自于四个祖父母的遗传物质的DNA是怎样排列的，从而判断胚胎是否遗传了包含错误基因的染色体。

嗣道应用全球领先的Karyomapping技术，对来自胚胎的一个或几个细胞进行检测，筛选出正常的胚胎进行移植。

适用人群

• 患有或携带遗传病的夫妇
• 有家族遗传病史的夫妇
• 生育过遗传病患儿的夫妇
• 已生育严重血液病的患儿，需要生育第二胎进行同胞间造血干细胞移植的夫妇
• 患有遗传性肿瘤或具有遗传性肿瘤家族史的夫妇

技术平台

嗣道采用iIllumina Karyomapping技术，利用SNP芯片获得父母、先证者和胚胎的SNP单体型信息，利用父母和先证者的SNP信息构建家系单体型，通过比较胚胎染色体中致病基因所在DNA片断是否遗传了父母的致病单体型，从而筛选正常的胚胎进行移植。

检测意义

• 选择正常的胚胎进行移植，阻断单基因病、染色体不平衡、遗传性肿瘤的传递。
• 选择与患儿HLA匹配的胚胎移植，用第二胎进行同胞间造血干细胞或骨髓干细胞移植治疗患儿。

技术优势

• 避免传统PCR技术等位基因脱扣造成的误诊漏诊
• 可对任何致病基因明确的单基因遗传病进行诊断
• —次检测，同时进行PGS，实现胚胎非整倍体，多倍体、单亲二倍体（葡萄胎）的检测

Karyomapping可以检测大量单基因疾病，包括：

• 亨廷顿氏病
• 囊性纤维化
• 地中海贫血
• 杜兴氏肌肉营养不良症
• 脆性X染色体综合征
• BRCA1 / BRCA2（遗传性乳腺癌/卵巢癌）
• ......
• PGD筛查单基因病仅针对明确导致问题的基因突变，有些疾病虽然从家族史中可以看出是遗传治病，但确切的基因根本就不为人所知，在这种情况下，单基因PGD无济于事，这个时候就需要Karyomapping的PGD技术解决。

嗣道是泰国第一家提供karyomapping的泰国试管婴儿医院。